Episodic Falling -syndrooma

Episodic Falling -syndrooma on resessiivisesti periytyvä neurologinen sairaus, joka puhkeaa tyypillisesti nuorella iällä. Sairaus näyttäytyy kohtauksina, joiden aikana koiran lihakset jäykistyvät. Kohtaukset laukeavat tyypillisesti kiihtymisen, fyysisen rasituksen tai stressin seurauksena. Oireita on tyypillisesti kuvattu seuraavin tavoin:

• yhtäkkinen lihasjännityksen kohoaminen ja kykenemättömyys rentouttaa lihaksiaan
• epänormaali seisomisasento tai askellus, josta seuraa kaatuminen eteenpäin tai sivulle
• oireiluepisodit ovat tavallisesti lyhytkestoisia kestäen muutamasta sekunnista muutamaan minuuttiin
• koira ei menetä tajuntaansa, vaan on hereillä koko kohtauksen ajan

Koira toipuu yleensä nopeasti kohtauksesta ja on kuin mitään ei olisi tapahtunutkaan, mutta toisaalta kohtauksia voi tulla myös useita peräkkäin ja koira on silloin kärsivän oloinen. Pahat ja pitkäkestoiset, tunteja kestävät EF-kohtaukset voivat aiheuttaa myös pysyviä neurologisia vaurioita ja koiria on jouduttu jopa lopettamaan vaikeiden ja usein toistuvien kohtausten takia. Toisaalta EF -kohtauksilla on myös tapana laantua iän myötä.

Curly Coat & Dry Eye

CC & DE-syndrooma on resessiivisesti periytyvä sairaus, jota esiintyy vain pikkupennuilla, sillä siihen sairastuneet yksilöt ovat elinkelvottomia ja joudutaan lopettamaan jo ennen luovutusikää. Tämä sairaus tai siihen liittyvä geenitesti eivät ole kytköksissä aikuisilla koirilla esiintyvään kuivasilmäisyyteen, johon ei ole olemassa geenitestiä. Testi ei myöskään koske kiharakarvaisuutta turkinlaatuna, joka on yksilöllinen ominaisuus.

CC & DE -syndroomasta kärsivien pentujen oireita on kuvattu seuraavasti:

• pennun silmät tulevat aroiksi ja vetistäviksi heti kun silmät ovat auenneet 10-14 vrk:n iässä
• kiharainen, helposti katkeileva, karkea turkki, joka voi myöhemmin näyttää harvalta
• kutiava ja hilseilevä iho, kalansuomutauti
• kovat, paksuuntuneet anturat, jotka usein halkeilevat ja aristavat
• epämuodostuneet kynnet, jotka voivat jopa pudota pois aiheuttaen kipua ja kävelyhaluttomuutta

MMVD: NEBL3-geenitesti (ns. villigeeni)

Cavalierien suurimpaan kuolinsyyhyn, sydämen mitraaliläpän rappeumaan (MMVD), on tutkimuksissa yhdistetty useita mahdollisia altistajageenejä. Lisää itse sairaudesta voit lukea sydänsairauksien omalta sivulta.

Vuonna 2022 julkaistussa tutkimuksessa on löydetty läppärappeuman kehittymiseen vaikuttava NEBL3-geeni eli niin kutsuttu villigeeni. Jo kyseisen geenin kantajuus voi potentiaalisesti estää varhaisella iällä tapahtuvan sairastumisen mitraaliläppävuotoon. Tämä ei kuitenkaan suoraan sulje pois mahdollisuutta sairastua muusta syystä tai vanhemmalla iällä.

Alkuperäisessä australialaisessa tutkimuksessa mukana olleista 178 cavalierista vain kuusi kantoi kyseisestä villigeenimutaatiota. Englannissa on ylitetty tuhannen testatun yksilön raja (Lähde: The Cavalier King Charles Spaniel Club, 8/25). Näistä 16 % oli villigeenin kantajia ja alle 1 % omasi kaksi kopiota villigeenistä. Suomessa testaaminen on vielä alkutekijöissä, joten tilastointi kotimaan osalta ei vielä ole ajankohtaista.

Mistä geenitestejä voi tilata?

Cavalierille saa Suomessa tilattua geenitestejä muun muassa Laboklinilta ja Movetilta. Koska geenitestien valikoima kasvaa jatkuvasti, aiemmin geenitestattujen koirien DNA-näytteet säilyvät laboratoriossa, ja lisätestejä on mahdollista tilata ilman uuden näytteen lähettämistä. Tällä hetkellä geenitestien tuloksia ei tallenneta cavalierin kohdalla Kennelliiton jalostustietojärjestelmään.

EF- ja DE&CC-geenitestejä on Suomessa tehty jo useita vuosia. Nämä testit löytyvät sekä Movetin että Laboklinin valikoimista. MMVD-geenitesti on tullut markkinoille vasta lähiaikoina, ja ainakin toistaiseksi se lukeutuu vain Laboklinin valikoimaan.

Yksittäisten testien lisäksi Laboklinilla on cavalierille suunnattu yhdistelmätestipaketti, johon kaikki kolme edellä kuvattua testiä kuuluvat muutamien muiden testien lisäksi.

Geenitestattavien sairauksien periytyminen

Kantajiksi kutsutaan sellaisia yksilöitä, jotka ovat perineet toiselta vanhemmistaan sairausgeenin ja toiselta normaalin. Nämä koirat eivät tule sairastumaan kyseiseen sairauteen. Sen sijaan sairausgeenin molemmilta vanhemmilta perineet koirat ovat alttiita sairauden puhkeamiselle.

Kantajia ei tule sulkea jalostuksen ulkopuolelle, kunhan yhdistelmän toinen vanhempi on kyseisen geenin osalta normaaliksi testattu. Kahta kantajaa ei sen sijaan tule yhdistää, sillä tällöin on mahdollisuus sairaisiin jälkeläisiin, kuten käy ilmi alla olevasta taulukosta.

MMVD-geenitestin (NEBL3) tuloksia tulkitaan eri tavalla, sillä kyseisen geenin kohdalla nimenomaan sen kantajuus on tavoiteltua. Koiria jotka eivät omaa toivottua geeniä ei tule sulkea pois jalostuksesta, sillä toivotun geenin löytyminen on harvinaista ja jatkotutkimus on vielä alkutekijöissä. Alla oleva taulukko auttaa tulkitsemaan laboratoriosta saatua lausuntoa MMVD-geenitestin tuloksen suhteen.

Kotikoiran testaaminen tulee lähinnä kyseeseen EF-syndrooman diagnosointia tai poissulkua varten. Kasvattajille testit ovat väline, joiden avulla voidaan tehdä tietoisempia jalostusvalintoja ja estämään sairaiden pentujen syntyminen.