• Episodic Falling -syndrooma (EF)
• Curly Coat & Dry Eye (CC&DE)
• Miksi ja miten testaan koirani?
• Jalostusohje kasvattajille
• Mistä voin tilata geenitestejä?
• Ohjeita geenitestien ottamiseen

Cavalierien tyypilliset sairaudet, joille on olemassa geenitestausmahdollisuus, ovat Curly coat & Dry eye ja Episodic falling -syndroomat.

Episodic Falling -syndrooma

Episodic fallingia nimitetään myös termeillä: Exercise-Induced Paroxysmal Hypertonicity (rasituksen aiheuttama kohtauksittainen lisääntynyt lihasjänteys) ja Collapsing Cavalier Syndrome (lysähtävän cavalierin oireyhtymä).

• oireiden alku 3-7 kuukauden iässä
• oireet tulevat parhaiten esiin kiihtymisen, fyysisen rasituksen tai stressin aikana
• yhtäkkinen lihasjännityksen kohoaminen ja kykenemättömyys rentouttaa lihaksiaan
• epänormaali seisomisasento tai askellus, josta seuraa kaatuminen eteenpäin tai sivulle
• oireiluepisodit ovat tavallisesti lyhytkestoisia kestäen muutamasta sekunnista muutamaan minuuttiin
• koira ei menetä tajuntaansa, vaan on hereillä koko kohtauksen ajan

Episodic fallingin oireisiin liittyy aina koiran kykenemättömyys  rentouttaa lihaksiaan. Oireisto liittyy usein stressaaviin, jännittäviin tai fyysistä suorituskykyä vaativiin tilanteisiin.
Kohtauksessa koiran takajalat jännittyvät suoriksi hyppyyn lähtevän jäniksen tapaisesti ja selkä köyristyy. Etujalat venyvät yleensä myös suoriksi ja jäykiksi ja koira voi myös ulvoa kohtauksen aikana. Kohtaus tulee usein fyysisen rasituksen aikana, esim. koiran juostessa. Tällöin koira menettää tasapainonsa ja kaatuu kyljelleen tai kasvoilleen maahan. Voimakkaan lihasjännityksen vuoksi koiran kehon lämpötila saattaa myös nousta, mutta koira ei menetä tajuntaansa kohtauksen aikana. Koira toipuu yleensä nopeasti kohtauksesta ja on kuin mitään ei olisi tapahtunutkaan, mutta toisaalta kohtauksia voi tulla myös useita peräkkäin ja koira on silloin kärsivän oloinen.
Pahat ja pitkäkestoiset, tunteja kestävät EF-kohtaukset voivat aiheuttaa myös pysyviä neurologisia vaurioita ja koiria on jouduttu jopa lopettamaan vaikeiden ja usein toistuvien kohtausten takia. Toisaalta EF -kohtauksilla on myös tapana laantua iän myötä.

Curly Coat & Dry Eye

(kiharakarvaisuus ja kuivasilmäisyys) –syndrooman oireita ovat

• perinnöllinen sairaus jonka oireilu alkaa jo varhaisesti ja aivan pikkupentuna
• pennut, joilla tämä sairaus on, ovat usein pentuetovereitaan pienikokoisempia
• pennun silmät tulevat aroiksi ja vetistäviksi heti kun silmät ovat auenneet 10-14 vrk:n iässä
• kiharainen, helposti katkeileva, karkea turkki, joka voi myöhemmin näyttää harvalta
• kutiava ja hilseilevä iho
• kovat, paksuuntuneet anturat, jotka usein halkeilevat ja aristavat
• epämuodostuneet kynnet, jotka voivat jopa pudota pois aiheuttaen kipua ja kävelyhaluttomuutta

Jokainen koira perii kummaltakin vanhemmaltaan yhden geenin geenipareihinsa. Jos kumpikaan näistä vanhemmilta perityistä geeneistä ei ole ns. sairausgeeni on koira ’clear’, eli puhdas, tämän sairausgeenin mutaatioiden suhteen.

Jotkut koirat perivät toiselta vanhemmistaan sairausgeenin ja toiselta normaalin geenin tähän kyseiseen geenipariinsa ja heitä kutsutaan nimellä ’carrier’, eli kantaja. Nämä koirat eivät koskaan oireile mitenkään kyseisen perinnöllisen sairauden sairausoirein, vaikka heidän perimässään kyseinen geeni olisikin.

Koiralla voi siis olla ei yhtään, yksi tai kaksi kyseistä testattavaa sairautta aiheuttavaa geeniä, mutta vain ne koirat voivat oireilla kyseiselle sairaudelle, joilta löytyy sama vikageeni molemmilta vanhemmilta perittynä.

Näitä koiria kutsutaan ’affected’ –koiriksi ja heillä voi olla EF:n ollessa kyseessä myös kliinisiä oireita ja jos kyse on CC&DE –sairaudesta, niin nämä koirat menehtyvät jo pentuna sairauteensa.

EF- tai CC&DE–geenit eivät ole kytköksissä toisiinsa, eli ne peritään itsenäisesti ja ovat peräisin siis eri mutaatioista, vaikka samallakin koiralla voi olla vanhemmiltaan perittynä kummatkin tautigeenit. Pelkästään koiran ilmiasua tarkastelemalla ei kukaan pysty sanomaan, onko koira ’puhdas’ (clear), ’kantaja’ (carrier) vai peräti ’sairas’ (affected).

Miksi ja miten testaan koirani?

EF- ja CC&DE -testejä on ollut mahdollista toteuttaa huhtikuusta 2011 lähtien. Testit testaavat kahta eri geenimutaatiota, joista toinen aiheuttaa EF –sairauden ja toinen CC&DE –sairauden, joka viralliselta nimeltään on perinnöllinen kuivasilmäisyys (keratoconjunctivitis sicca) ja ichtyosisforminen dermatiitti (=kalansuomutaudin tapainen ihosairaus), jos koira on perinyt molemmilta vanhemmiltaan saman geenimutaation. Testit tehdään joko suoralla tai markkerigeenitestillä, joista suora geenitesti (=täsmägeenitesti) on tarkempi ja luotettavampi ja jonka myös SKL hyväksyy jalostustietojärjestelmäänsä. Tätä mahdollisuutta liittää geenitestitulokset osaksi jalostustietojärjestelmää on Cavalieryhdistys hakenut jo muutamia vuosia sitten SKL:ltä, mutta vielä tämä ei ole mahdollista toteuttaa.

Kotikoiran testaaminen tulee lähinnä kyseeseen EF-syndrooman diagnosointia tai poissulkua varten, koska Curly Coat -koirat kuolevat jo pikkupentuina eikä suomalaisissa koirissa ole yhtään CC&DE –sairasta koiraa tästä syystä.

Kasvattajille testi on väline millä pystyy estämään tulevien pentujen sairastumisen kyseisiin sairauksiin.

Pyydämme huomioimaan että kuivasilmäisyyttä voi ja esiintyykin ilman kyseisen CC&DE -sairauden geeniä, koska kuivasilmäisyyden syntyyn vaikuttaa moni muukin asia kuin kyseinen CC&DE -geeni!

Jalostusohje kasvattajille

Geenikantajat tulee ottaa mukaan jalostukseen ainakin yhden tai kahden sukupolven ajan, jotta muita tavoiteltuja ominaisuuksia (sydänterveys, luonne, ulkonäkö jne.) ei menetettäisi. Vasta kun sairausgeenien esiintyvyys laskee alle yhden prosentin rodussa, voidaan kantajat jättää pois jalostuksesta vaarantamatta muuta rodun monimuotoisuutta.

Mistä voin tilata geenitestejä?

Animal Health Trust (AHT) suorittaa CC&DE ja EF -geenitestauksia täsmägeenitesteinä. AHT:n geenitestejä voi tilata täältä.

Ohjeita geenitestien ottamiseen

Ohjeet poskirjauksiin suomeksi (päivitetty 29.7.2015)
AHT:n ohjeet poskiharjauksiin englanniksi (päivitetty 29.7.2015)

Lähde: Tiedonjyvasiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta .
Artikkeli julkaistu Cavalierlehdessä 4/2012.