Silmäsairaudet
Etenevä verkkokalvon surkastuma (PRA)
Yleisimmät perinnölliset silmäsairaudet ovat etenevä verkkokalvon surkastuma (PRA). PRA tuhoaa silmän valoa aistivia soluja.
Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on monta tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. PRA on löydetty yli 100 rodulla ja näistä ainakin 22:lla mutaatio on voitu paikallistaa. Se voi esiintyä millä tahansa rodulla.
Cavalierilla PRA on harvinainen. PRA –sairasta koiraa ei saa käyttää jalostukseen.
Perinnöllinen harmaakaihi (HC)
Perinnöllinen harmaakaihi eli hereditäärinen katarakta samentaa silmän linssin osittain tai kokonaan.
Tunnettujen muotojen periytymismekanismi on yleensä autosomaalinen resessiivinen, mutta useimpien muotojen periytymismallia ei tiedetä. Sairauden alkamisikä vaihtelee suuresti.
Perinnöllinen kaihi on yleensä molemminpuolinen ja johtaa sokeuteen, jos linssien samentuminen on täydellinen. Jos kaihisamentuma jää hyvin pieneksi, sillä ei ole vaikutusta koiran näkökykyyn.
Katarakta eli kaihi voi olla perinnöllinen tai ei perinnöllinen, synnynnäinen tai hankittu.Syntymän ja 8 viikon iän välillä todetut kataraktat ovat synnynnäisiä. Esimerkkinä hankitusta katraktasta voidaan mainita sokeritautiin liittyvä, hyvin nopeasti täydelliseksi kaihiksi kehittyvä katarakta. Muita esimerkkejä hankitusta kaihista ovat esimerkiksi vanhuuden kaihi ja PRA:han liittyvä toissijainen kaihi. Ns. nukleaariskleroosi eli linssin kovettuminen vanhalla koiralla ei ole varsinainen kaihimuutos, vaan normaaliin ikääntymiseen liittyvä muutos, jossa linssin ydin muuttuu ’opaalinharmaaksi’. Näkökykyyn se ei vaikuta.
Katarakta lausunnon saanutta koiraa ei tule käyttää jalostukseen.
Retinan dysplasia (RD)
RD eli retinan dysplasia eli verkkokalvon synnynnäinen kehityshäiriö jaetaan kolmeen muotoon, multifokaaliin (mRD), geografiseen (gRD) ja totaaliseen (tRD).
mRD:ssa verkkokalvolla näkyy yksittäisiä poimuja, jotka syntyvät verkkokalvon paikallisen virhekehityksen seurauksena. Poimujen määrä voi vaihdella. mRD ei vaikuta näkökykyyn.
gRD:ssa verkkokalvo on väärin kehittynyt laajemmalla alueella, mikä voi vaikuttaa koiran näkökykyyn ja tRD:ssa verkkokalvo on kokonaan irtautunut, mikä aiheuttaa silmän täydellisen sokeuden.
mRD-muutokset eivät pahene iän myötä, vaan saattavat pikemminkin osittain hävitä näkyvistä vanhemmiten. gRD:aan saattaa iän myötä liittyä paikallista verkkokalvon rappeumaa muutoksen alueella. Useilla roduilla RD:n on todettu periytyvän väistyvästi. Eri RD-muotojen välistä geneettistä yhteyttä ei tunneta.
tRD-lausunnon saanutta koiraa ei saa käyttää jalostukseen.
PHTVL/PHPV persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis/persistent hyperplastic primary vitreous
PHTVL/PHPV persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis/persistent hyperplastic primary vitreous on kirjainlyhenne sairauksista, joissa linssin ja silmänpohjan välinen sikiöaikainen verisuoniverkosto ei surkastu normaalisti syntymän jälkeen.
PPM persistent pupillary membranes ovat synnynnäisiä sikiöaikaisten verisuonten ja kalvojen jäänteitä iiriksessä eli värikalvossa. Vakavimmat asteet, joissa jäänteet kiinnittyvät linssin etupinnalle ja/tai sarveiskalvon sisäpinnalle, voivat vaikuttaa näkökykyyn. Epäillään perinnölliseksi, synnynnäiseksi muutokseksi joillakin roduilla.
Collie eye anomaly (CEA)
Collie eye anomaly (CEA) on ryhmä perinnöllisiä, synnynnäisiä, etupäässä silmänpohjan suonikalvon (koroidea???? vai koirioidea) ja kovakalvon (sklera) vajaakehityksestä tai kehityshäiriöstä johtuvia muutoksia. Tämä syndrooma esiintyy pääasiassa collien sukuisilla koirilla. CH tai CRD on silmänpohjan suonikalvon synnynnäinen vajaakehitys (osa CEA sairaussyndroomaa), joka saattaa peittyä pigmentillä yli 10 viikkoisilla sairailla pennuilla. Lievä CH/CRD ei olennaisesti heikennä silmien näkökykyä. CH/CRDmuutokset eivät etene.
Coloboma
Näköhermon pään coloboma aiheutuu synnynnäisestä, puutteellisesta, sikiöaikaisen näköhalkion sulkeutumisesta. Coloboma on myös osa CEA sairaussyndroomaa. Suuri näköhermonpään coloboma heikentää selvästi silmän näkökykyä. Lisäksi suuri coloboma saattaa aiheuttaa verkkokalvon irtauman, joka sokeuttaa silmän. CEA:n on epäilty perityvän polygeenisesti tai autosomaalisesti resessiivisesti. CEA-muutoksiin ei ole hoitoa.
Linssiluksaatio
Linssiluksaatio (primääri) on perinnöllinen silmäsairaus joillakin roduilla (pääasiassa pienet terrierirodut). Se tarkoittaa linssin siirtymistä normaalilta paikaltaan joko etukammioon sarveiskalvon taakse tai takakammioon lasiaiseen. Linssiluksaatio aiheuttaa silmään voimakasta kipua, värikalvon tulehdusta ja usein myös silmän sisäisen paineen nousua (glaukooma). Linssiluksaation hoito on leikkaushoito. Linssiluksaation epäillään periytyvän autosomaalisesti resessiivisesti ja joillekin roduille on olemassa geenitesti.
Distichiasis / ektooppinen cilia
Distichiasis / ektooppinen cilia tarkoittaa ylimääräisiä ripsiä, jotka tulevat ulos joko normaalin ripsirivin sisäpuolelta luomen reunasta (distichiasis) tai luomen sisäpinnalta (ektooppinen cilia). Caruncular trichiasis tarkoittaa silmän sisänurkan ihon karvoja, jotka kääntyvät sarveiskalvon sisänurkan päälle ärsyttäen silmää. Luomen reunasta kasvavat ripset voivat kaartua ulospäin normaalien ripsien tavoin tai ne kääntyvät sisäänpäin kohti sarveiskalvoa. Ripset voivat olla pehmeitä tai kovia. Etenkin luomen sisäpinnan läpi suoraan sarveiskalvoa vasten kasvava ripsi voi aiheuttaa sarveiskalvon vaurioitumisen. Tämä ilmenee silmän siristelynä ja ylimääräisenä kyynelvuotona. Silmän sarveiskalvon pinnalla ’uivat’, pehmeät distichiasis-ripset eivät yleensä aiheuta oireita. Vaiva on selvästi periytyvä, mutta polygeeninen. Luokitellaan nykyään silmätarkastuksissa lieviin, kohtalaisiin ja vakaviin muotoihin. Cavaliereilla esiintyy ylimääräisiä ripsiä usein.
Perinnöllinen korneadystrofia
Perinnöllinen korneadystrofia tarkoittaa esimerkiksi rasvakristallien kerääntymistä sarveiskalvon keskiosiin, sen pinta- ja keskikerrokseen, ovaalin muotoiseksi samentumaksi. Sairauden epäillään periytyvän autosomaalisti resessiivisesti. Cavaliereilla esiintyy kristalloiden kerääntymistä melko yleisesti.
Glaukooma
Glaukooma on ryhmä sairauksia, joissa verkkokalvon ns. ganglionsolut kuolevat, näköhermon keskiviiva rappeutuu ja näköhermonpää laajenee. Tämä aiheuttaa vähitellen näkökyvyn menetyksen. Muutoksiin liittyy mitattava silmän sisäisen paineen nousu. Hoitona käytetään lääke- ja leikkaushoitoa. Kuitenkaan mikään hoito ei ole sairautta ja oireita lopullisesti parantava. Primääriä glaukoomaa epäillään perinnölliseksi useilla roduilla. Erilaisia periytymismekanismeja on esitetty.
Entropion
Entropion eli silmäluomen perinnöllinen sisäänpäinkiertymä. Hoitona leikkaushoito. Periytymismekanismi polygeeninen. Ektropion eli silmäluomen perinnöllinen ulospäinkiertymä. Hoitona leikkaushoito. Periytymismekanismi on polygeeninen. Cavaliereilla esiintyy lieviä silmäluomen kierteisyyksiä jonkin verran.
Chronic superficial keratitis (pannus)
Chronic superficial keratitis (pannus) eli pitkäaikainen pinnallinen sarveiskalvontulehdus on perinnölliseksi epäilty todennäköisesti immuunivälitteinen sairaus, jossa sarveiskalvo ilman todettavaa muuta syytä etenevästi tulehtuu, johtaen jopa näkökyvyn menetykseen.
Keratokonjunktivitis sicca, KCS eli kuivasilmäisyys
Keratokonjunktivitis sicca, KCS eli kuivasilmäisyys on monella rodulla perinnölliseksi epäilty sairaus, jossa kyynelnesteen tuotto hiipuu osin tai kokonaan aiheuttaen silmään sarveiskalvon ja sidekalvon tulehdusta, kipua ja ajan kanssa jopa näkökyvyn heikkenemistä sarveiskalvon muutosten takia. Kuivasilmäisyyden syynä voi olla perinnöllisen alttiuden lisäksi mm eri lääkeaineet, kyynelrauhasen hermotuksen häiriöt, aineenvaihduntasairaudet, infektiot ja autoimmuunisairaudet. Perinnölliseksi oletetut paikalliset tiettyyn kudostyyppiin kohdistuvat autoimmuunisairaudet ovat todennäköisesti tavallisin kuivasilmäisyyden syy koirilla
Virallinen silmälausunto
Lausunto annetaan silmäpeilauksen perusteella, jossa välineenä käytetään vähintään epäsuoraa oftalmoskooppia ja rakolamppua (= biomikroskooppi). Lisätutkimuksiin ja eräiden diagnoosien varmistamiseen voidaan tutkimusvälineinä lisäksi käyttää mm. silmän painemittaria, suoraa oftalmoskooppia ja goniolinssiä.
Silmiin tiputetaan ensin laajentavia silmätippoja jotka saavat vaikuttaa hetken ennen tutkimusta. Tutkimus on täysin kivuton. Silmätippojen pupillia laajentava vaikutus kestää muutamia tunteja. Virallisia silmätutkimuksia tekee aina silmiin erikoistunut eläinlääkäri. Silmätarkastuslausunto on Cavaliereilla voimassa 36kk.
Lähteet: JTO, SKL ja Animagi Sari Jalomäki, ELL, pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri, silmätarkastuseläinlääkäri
Artikkelin kirjoitusvuosi: 2009, päivitetty 2014